Cistinuria nel Terranova: una malattia cromosomica

Dr.Claudio Brovida

ANUBI Ospedale per Animali da Compagnia Moncalieri - www.anubi.it

I reni svolgono molte funzioni, la produzione dell'urina (soluzione di acqua e scorie non più utilizzabili od addirittura sostanze tossiche) è certamente la più conosciuta; tuttavia altre importanti attività di tipo biochimico sono svolte da questi organi, in particolare essi provvedono a trattenere tutte le sostanze utili al metabolismo del corpo, la cui perdita darebbe origine a fenomeni carenziali o addirittura a vere e proprie malattie.

Ed è proprio in funzione di questo principio che gran parte delle sostanze, acqua e soluti, che passano attraverso i glomeruli vengono riassorbiti nelle parti successive del nefrone, i tubuli. Fra tutte queste sostanze anche gli aminoacidi vengono riassorbiti accuratamente a livello dei tubuli, data la loro indispensabile utilità nel metabolismo e costituzione delle proteine.

Quando a livello dei tubuli certi meccanismi di trasporto vengono a mancare, si ha la perdita di certi amminoacidi con le urine; uno in particolare, la cistina, se eliminato in grande concentrazione può provocare seri guai, in quanto accumulandosi, può dare luogo alla formazione di agglomerati, cristalli o calcoli urinari che si possono localizzare a livello renale o nella vescica, con tutte le conseguenze che ne derivano.

I calcoli, che spesso hanno dimensioni ragguardevoli, si accumulano nella vescica e possono essere eliminate dalle femmine che hanno un'uretra più corta e dilatabile, a differenza dei cani maschi, che a causa dell'osso penieno, presentano un restringimento non dilatabile dell'uretra dove si possono impegnare i calcoli provocando ostruzione delle vie urinarie con possibile grave danno renale.

Questo tipo di difetto è correlato ad un gene autosomico, recessivo, per cui la malattia è ereditaria e si evidenzia clinicamente solo negli individui omozigoti, cioè in coloro che ricevono il gene patologico sia dalla madre che dal padre, mentre negli altri individui con un solo gene, i portatori, non si hanno sintomi, Varie razze possono essere affette da questa malattia: Bassotti, Basset Hound, Bulldog Inglese, Chihuahua, Yorkshire terrier, Irish terrier, Rottweiler ed i Terranova.

Come si diagnostica la cistinuria?

Vi sono vari livelli diagnostici: Quando la calcolosi ormai è evidente, la diagnosi si fa dall'esame delle urine, sul riscontro radiografico od ecografico. Le urine sono caratterizzate da un pH tendenzialmente acido e possono presentare nel loro sedimento delle formazioni tipiche: i cristalli di cistina. Attualmente è possibile eseguire test più sofisticati per evidenziare i cani cistinurici, cioè con due geni mutanti, tramite un esame specifico sulle urine (con nitroprussato di cianuro), mentre per i Terranova è disponibile un test su DNA che permette di evidenziare i portatori sani, cioè coloro che hanno solamente un gene mutante.

La cistinuria si può curare?

Premesso che la cistinuria, in quanto malattia genetica è eliminabile solo tramite selezione degli individui non affetti, può in molti casi essere curata. La terapia consiste innanzitutto nella diluizione della concentrazione delle urine e nell'aumento della solubilità della cistina nelle urine, al fine di favorirne la dissoluzione. Vanno poi considerati diete a ridotto contenuto proteico e farmaci specifici che permettono di raggiungere buoni risultati. Nei casi più gravi, quando la quantità di calcoli o la loro localizzazione rischiano di compromettere le condizioni di salute del paziente, è necessario ricorrere alla chirurgia

La Società Amatori Terranova ha contattato un laboratorio in Italia disposto a fare il test sulla cistinuria. Qui di seguito vi riportiamo una tabella che spiega perchè è importante fare l'esame della cistinuria e come effettuare gli accoppiamenti . Chiunque fosse interessato ad effettuare questo esame di cui sottolineiamo l'importanza, può contattare direttamente il laboratorio EREDITI di Torino, troverete l'indirizzo alla fine di questa pagina